بررسی ژن های (cyp21a2، cyp11b1، hsd3b2، star) در بیماران هیپرپلازی مادرزادی آدرنال با استفاده از روش های مستقیم و غیر مستقیم در شجره نامه های مبتلا
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تربیت مدرس - دانشکده علوم پزشکی
- نویسنده بهاره ربانی
- استاد راهنما علی ربانی
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1390
چکیده
در این پروژه، ابتدا هشت جهش شایع ژن cyp21a2 در 54 خانواده مبتلا مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، با روش arms-pcr تعیین شده و سپس در نمونه های مشکوک، حذف ها و مضاعف شدگی های بزرگ ژنcyp21a2 با روش های mlpa، long range pcr و هضم آنزیمی به صورت کمی و نیمه کمی بررسی و پس از تعیین همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ، هاپلوتایپ های بیماران استنتاج گردیدند. در ادامه، بقیه نمونه ها توالی یابی شدند. با نرم افزارهای بیوانفورماتیکی تأثیر جهش های مختلف اینترونی نیز بررسی شد. در 3 درصد خانواده ها نیز ژن hsd3b2 تجزیه و تحلیل گردید. به طور کلی، 15 جهش p30l، 36 جهش i2g، 16 جهش 8nt?g110، 7 جهش i172n، 3 جهش cluster e6، 4 جهش v281l، 21 جهش q318x، و 9 جهش r356w و جهش های کمیابی مانند p453s، r316x، واردشدگی در اگزون10 و واریانت های g>a 602،g>c 602،ca>gg 631-630+، 681+، 2372+... یافت شدند. حذف های بزرگ و دگرگونی های ژنی30% از جهش ها را به خود اختصاص دادند. جهش جدید ala82pro در hsd3b2 نیز در یک مورد پیدا شد. هیچکدام از خانواده ها به نقص ژن های cyp11b1 و star مشکوک نبودند. بنابراین، شایع ترین علت cah نقص 21-هیدروکسیلاز و سپس نقص hsd3b2 است که می توان با روش های مذکور به شناسایی ناقلین و تشخیص پیش از تولد بیماران پرداخت.
منابع مشابه
مقایسه دو روش درمان با هیدروکورتیزون در بیماران مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ناشی از کمبودهای آنزیمی در مسیر ساختن هورمونهای استروئیدی است. در مورد درمان با هیدروکورتیزون در این بیماری نکات ظریفی را باید مد نظر داشت تا کودک مبتلا رشد کافی داشته باشد و قد نهایی وی نزدیک به قد پیش‌بینی شده بشود و به عوارض ناشی از درمان ناکافی مبتلا نگردد. هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک با فعالیت بیشتری در شب ترشح می‌شود (ساعت 2 تا 9 صبح) و به نظر می‌رسد که تجویز داروی...
متن کاملبررسی فراوانی جهش cluster E6 در ژن CYP21A2 در بیماران مبتلا به هایپرپلازی مادرزادی آدرنال در جمعیت ایرانی
Background: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is an inherited hereditary autosomal recessive heredity, which is often induced by mutation in the CYP21A2 gene. The aim of this study was to determine the prevalence of cluster exon 6 mutation among patients with CAH deficient in 21-OHD enzyme in Iranian population. Materials and Methods: This is a descriptive study and Blood samples were ...
متن کاملبررسی معیارهای رشدی و سرعت افزایش قد در بیماران مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
چکیده زمینه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک اختلال اتوزومال مغلوب و شایع است که علت آن نقص در یکی از پنج آنزیم مورد نیاز در ساخت کورتیزول از کلسترول می‌باشد. طیف درمانی این بیماران باریک بوده و کنترل بیش از حد یا کمتر از میزان لازم هر دو بر رشد این بیماران تاثیر گذار می باشد. با توجه به این مسئله معیارهای رشدی را در این بیماران را بررسی نمودیم. مواد و روش کار: این مطالعه مقطعی بر روی 50 بیم...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملهیپرپلازی مادرزادی آدرنال، تشخیص و درمان (بازآموزی)
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک عارضه اتوزومال مغلوب است که به علت نقص در یکی از آنزیم هایی که در مسیر ساخته شدن کورتیزول از کلسترول دخالت دارند، بوجود می‌آید. در 90% بیماران مبتلا به این بیماری نقص آنزیم 21 هیدروکسیلاز (210HD) وجود دارد.اختلال در ساخته شدن کورتیزول موجب افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) و در نتیجه هیپرپلازی غدد فوق کلیه و افزایش تولید برخی از استروییدها می‌شود که بر ح...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تربیت مدرس - دانشکده علوم پزشکی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023